Un estudio internacional, liderado por investigadores de la Universidad de Cambridge y publicado en la revista Nature, ha revelado que el autismo no es una condición unitaria, sino que presenta perfiles genéticos y de desarrollo distintos según la edad del diagnóstico. Estos hallazgos revolucionarios cuestionan la creencia arraigada de que el autismo tiene una causa subyacente unificada.

La investigación analizó datos de comportamiento y genéticos de más de 45.000 personas autistas en Europa, Estados Unidos, Reino Unido y Australia. Los científicos identificaron patrones genéticos diferenciados entre aquellos diagnosticados en la primera infancia y quienes recibieron el diagnóstico en etapas posteriores de la vida. Además, se comprobó que estos patrones podrían ser hereditarios, sugiriendo que la edad de manifestación del trastorno también podría transmitirse genéticamente.

Varun Warrier, neurólogo de la Universidad de Cambridge y autor principal del estudio, expresó su sorpresa ante la "variación genética tan amplia entre los perfiles estratificados por edad en el momento del diagnóstico".

El estudio constató que los niños diagnosticados antes de los seis años tendían a mostrar dificultades de comportamiento desde la primera infancia. Sin embargo, un hallazgo menos esperado fue que el autismo de diagnóstico tardío a menudo se asocia con otros problemas de salud mental, como la depresión. De hecho, su perfil genético se asemeja más al del TDAH, la depresión o el trastorno de estrés postraumático que al del autismo diagnosticado tempranamente.

Uta Frith, experta en trastornos del desarrollo del University College London, enfatizó que "el artículo demuestra que el autismo no es una condición unitaria" y que "los niños diagnosticados de forma temprana y aquellos diagnosticados más tarde constituyen dos subgrupos muy diferentes". Frith subrayó la importancia de estos resultados para el debate público, abogando por un reconocimiento de que "el autismo se ha convertido en un cajón de sastre de diferentes condiciones".

Warrier también destacó la naturaleza multifactorial del autismo, indicando una "compleja correlación entre los genes y el entorno". Factores como el apoyo deficiente o el aislamiento social pueden influir en el diagnóstico tardío, especialmente en casos con síntomas más sutiles que se hacen más evidentes con el tiempo debido a la interacción con el ambiente.

Aunque Raúl Menéndez, bioquímico del IRB Barcelona, señaló las limitaciones de los estudios basados en correlaciones sin validación posterior, este análisis es uno de los primeros en explorar a fondo el papel de la genética en la edad del diagnóstico. Las variantes genéticas comunes explicarían alrededor del 11% de la variación en la edad de diagnóstico, una cifra comparable o superior a otros factores evaluados como retrasos del lenguaje, discapacidad intelectual o estatus socioeconómico.

Los diagnósticos de autismo han experimentado un aumento significativo en los últimos años, con un incremento de más del triple de casos nuevos entre 2009 y 2017 en España, y un crecimiento del 450% en diagnósticos en adultos de 26 a 34 años en la última década. Este aumento se atribuye a una mayor concienciación y detección, más que a un incremento real de los casos.

Los hallazgos de este estudio son cruciales para entender la diversidad dentro del espectro autista y diferenciar entre los distintos "autismos". Los autores concluyen que se necesita más investigación sobre la diversidad genética para comprender plenamente esta condición, lo que podría orientar futuras estrategias de apoyo e intervención, y acallar el populismo científico que vincula el autismo a causas sin base científica. Es posible que, en el futuro, no hablemos de "autismo", sino de "autismos".